Nguyên nhân và những triệu chứng lâm sàng
Căn nguyên của hội chứng loạn sản ngoại bì là do biến đổi gen và yếu tố di truyền. Đây là một dị tật bẩm sinh của 2 hoặc nhiều cấu trúc ngoại bì.
Rối loạn được chia thành hai loại dựa trên số lượng và chức năng của các tuyến mồ hôi: hội chứng Clouston syndrome (Loạn sản ngoại bì tăng tiết mồ hôi) và hội chứng Christ-Siemens-Touraine syndrome (Loạn sản ngoại bì giảm tiết mồ hô).
Cụ thể hơn, đó là rối loạn liên kết X - dạng nhiễm sắc thể thường gặp nhất trong bệnh loạn sản ngoại bì. Những căn bệnh này khiến lông rất ít, không có tuyến mồ hôi, tuyến bã nhờn, ảnh hưởng lớn đến chức năng của cơ thể và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe cũng như tâm lý của người bệnh.
Triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân bị chứng loạn sản ngoại bì
- Má hóp, sống mũi hóp, môi dày và hơi lồi, vùng da quanh mắt nhăn nheo và sẫm màu (dấu hiệu của chứng tăng sắc tố da).
- Môi bị khô nứt là do tuyến nước bọt giảm và không có tuyến phụ trong miệng nên không chịu được nhiệt.
- Tóc dễ gãy rụng, tóc thưa, thiếu lông mi, lông mày hay thưa.
- Biểu hiện bên trong răng là bất thường về hình dạng răng, như răng mọc lệch hoặc răng nanh, răng thưa, mất răng do không có mầm răng trong xương hàm, tiêu xương ổ răng và nghiêm trọng nhất là không có răng.
- Triệu chứng phổ biến nhất là giảm tiết mồ hôi (còn gọi là hội chứng Christ-Siemens-Touraine), nhưng chúng ta cũng có thể thấy nhiều bệnh khác. Triệu chứng này có đặc điểm là ít tóc và ít đổ mồ hôi.
- Là một chứng rối loạn hiếm gặp nhưng những người mắc hội chứng này gặp rất nhiều khó khăn trong việc điều trị. Nhiều bệnh nhân cho biết những gì họ phải trải qua là một nỗi ám ảnh, thường bị kỳ thị và coi thường, dẫn đến tâm lý khép kín và sợ hãi từ nhỏ.
Hầu hết các trường hợp loạn sản ngoại bì xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh. Đôi khi người thân không phát hiện ra cho đến khi đến tuổi trưởng thành mới đi khám và điều trị.
Trong một bài thuyết trình của Tiến sĩ Sepideh Mokhtari thuộc Đại học Y Shahid Beheshti, Iran đã phân tích các trường hợp lâm sàng của hội chứng Christ-Siemens-Touraine. Bệnh nhân của anh là một bé trai 7 tuổi, răng vĩnh viễn mọc chậm do mất răng, khó nhai và nói.
Cảnh quay Panorex cho thấy cậu bé có 4 chiếc răng nanh, được cho là răng sữa, đang mọc bất thường. Anh được chẩn đoán mắc hội chứng Christ-Siemens-Touraine - chứng loạn sản lớp ngoại bì dẫn đến giảm tiết mồ hôi.
Hình ảnh và phim Panorex của cậu bé bị Loạn sản ngoại bì
Khám tổng quát cho thấy bé trai tóc vàng hoe, thưa và thưa, ít lông mày và lông mi, sống mũi tẹt, trán nổi rõ, vành sau gáy nổi rõ, môi khô, nổi rõ. Da khô, nếp nhăn nhiều lớp, tăng sắc tố quanh mắt và rối loạn lớp sừng ở bàn chân. Tuy nhiên, chỉ số IQ của cậu nhóc này ở mức trung bình.
Mẹ cậu bé chia sẻ rằng cậu bé luôn khát nước và cảm thấy nóng bất thường. Không ai trong gia đình cậu bé gặp phải trường hợp tương tự. Bác sĩ Sepid đã cân nhắc và quyết định điều trị như ý muốn cho cậu bé, mang lại cho cậu bé hàm răng ăn nhai đều và đẹp nên làm hàm giả tháo lắp bán phần.
Dị sản ngoại bì do gen lặn liên kết X biểu hiện hoàn toàn ở giới đực. Nữ giới mang nhiều nhiễm sắc thể lặn X hơn nam giới nên nữ giới ít hoặc không có triệu chứng và tình trạng lâm sàng khó xác định.
Xem thêm: Răng bị mòn mặt nhai: Nguyên nhân và cách khắc phục
Các phương pháp điều trị
Theo một số nghiên cứu, cứ 10.000 trẻ thì có khoảng 7 trẻ mắc bệnh. Việc chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ tạo điều kiện dinh dưỡng tốt cho trẻ, giúp trẻ có đủ dinh dưỡng, ngoại hình và phát âm bình thường, có thể học tập và phát triển cùng bạn bè như những đứa trẻ khác.
Cho đến nay, vẫn chưa có cách chữa khỏi hội chứng loạn sản ngoại bì. Tuy nhiên, các triệu chứng của bệnh có thể được khắc phục bằng cách phối hợp kiểm soát và điều trị của nhiều bác sĩ chuyên khoa: bác sĩ da liễu, bác sĩ nha khoa, bác sĩ tâm lý.
Nếu có hiện tượng giảm nước, người thân cần chú ý bảo vệ trẻ khỏi nhiệt độ cao. Về bệnh lý răng miệng, bác sĩ và người nhà cần hợp tác càng sớm càng tốt để lựa chọn phương án điều trị tốt nhất, tránh giao tiếp, ăn uống kiêng khem ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt, cuộc sống và học tập.
Phương pháp điều trị bệnh lý răng miệng được ưa chuộng là sử dụng hàm giả tháo lắp bán phần kết hợp với phục hình trực tiếp bằng composite. Điều trị chỉnh nha có thể được theo sau bằng phục hình cố định một phần hoặc cấy ghép trong tương lai nếu bệnh nhân đã đến tuổi dậy thì hoặc trưởng thành.
Ở một số bệnh nhân, ghép lớn xương ổ răng và xương vỏ từ mào chậu với đặt implant cố định là một lựa chọn điều trị thích hợp khi tình trạng tiêu xương ổ răng nghiêm trọng do răng thưa hoặc mất răng.
Mới đây, trong ca phẫu thuật vào ngày 3/6 tại Bệnh viện Đa khoa Vạn Hạnh TP.HCM, TS.BS Võ Văn Nhân - Giám đốc Trung tâm Nha khoa Nhân Tâm đã phải thực hiện cùng lúc 2 kỹ thuật: tái định vị thần kinh, đặt Implant để phục hồi phần dưới, cấy ghép răng và xương gò má phục hồi răng trên cho bệnh nhân nhiễm trùng đường tiết niệu
Tiến sĩ, Bác sĩ Võ Văn Nhân cùng cộng sự trong một ca phẫu thuật
Chị N.T.K.H - Khách hàng mắc phải hội chứng loạn sản ngoại bì, không răng bẩm sinh đã điều trị thành công
Để chẩn đoán chính xác và điều trị cho bệnh nhân mắc hội chứng loạn sản ngoại bì, người thầy thuốc phải là người có kinh nghiệm và hiểu rõ các biểu hiện lâm sàng của hội chứng để can thiệp và đưa ra phương pháp điều trị phù hợp, hiệu quả nhất.
Nếu ai đó trong gia đình hoặc tổ tiên của bạn mắc chứng loạn sản ngoại bì, bác sĩ khuyên bạn nên đến gặp bác sĩ. Khi mang thai, bạn cũng nên đi khám và chụp phim chẩn đoán bệnh khi trẻ còn trong bụng mẹ để phòng tránh hội chứng này.