Trong một vài trường hợp, hội chứng này thể hiện lúc sơ sinh. Trong những trường hợp khác, bố mẹ hoặc bác sĩ chỉ mới bắt đầu nghi ngờ khi răng phát triển không bình thường.

Hội chứng loạn sản ngoại bì được chuẩn đoán dựa theo những ảnh hưởng có khuôn mẫu trên những phần của cơ thể. Ở  kiểu này – ví dụ chỉ có răng và tuyến mồ hôi bị ảnh hưởng, ở  kiểu khác chỉ có tóc và móng bị ảnh hưởng và tuyến mồ hôi là toàn bộ định lượng để chuẩn đoán. Những hình thức phức tạp của hội chứng loạn sản ngoại bì có thể ảnh hưởng đến sự phát triển hoặc chức năng của các cấu trúc khác của cơ thể.